Андрей Гасанов и его жена Наталья Голубкова из Каширы потеряли младшую дочь Яну 3 марта. Четырёхлетняя девочка болела спинальной мышечной атрофией I типа. Лекарство, которое могло бы ей помочь, «Спинраза», было зарегистрировано в РФ летом прошлого года. Но получить необходимое разрешение от Минздрава родители Яны не успели. Ночью с девочкой случился приступ, и её не смогли спасти: врач-реаниматолог заявил родителям, что не знает, что делать с такими пациентами. О трагедии и о том, что к ней привело, нам рассказал папа Яны. RT приводит его историю от первого лица.
- © Sebastian Gollnow/dpa
Это будет не жизнь
У нас три дочки: 18 лет, шесть — и вот Яне четыре года и семь месяцев. Было… Родилась она здоровой, беременность жены Натальи проходила прекрасно, и два месяца не было никаких проблем. Потом мы стали замечать, что у дочки как будто стали кончаться силы. Она не могла сосать грудь.
Когда Яне было около семи месяцев, у неё дважды за две недели были страшные приступы. Дочка просто закрывала глаза, засыпала и переставала дышать — как будто уставала делать вдохи и выдохи.
Жена делала ей искусственное дыхание, мы вызывали скорую, ждали по 40 минут, приезжал один и тот же врач и говорил, что всё в порядке. Ну какое «в порядке», когда ребёнок весь посинел и пережил клиническую смерть?
Мы настояли, чтобы нас отвезли к узким специалистам. Яне поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия I типа». Нам очень помогал хоспис «Дом с маяком» — сами вышли на нас, консультировали, каждые три месяца приходили посылки с расходниками, шприцами, специальным питанием. Привозили коляски, аппаратуру, недавно поменяли кроватку на большую размером.
Государство всё это время для нас практически ничего не делало: у Московской области денег на закупку «Спинразы», единственного зарегистрированного в стране лекарства от СМА, нет.
В январе 2020 года мы с Яной приехали в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, чтобы получить подтверждение о рекомендации препарата. С этой бумагой уже можно было бы выходить на консилиум по месту жительства.
И там мне врач в лицо сказал: «Вы понимаете, что ваш ребёнок никогда не будет ходить? Она не будет жить, точнее, это будет не жизнь вообще, сплошная агония». Если честно, мне в этот момент хотелось его выкинуть в окно.
Одобрение на приём «Спинразы» этот человек нам всё-таки дал, дальше должна была быть комиссия в нашем регионе. Две недели назад я отнёс документы в поликлинику, оттуда отправили их в областной Минздрав. Но лекарство получить мы не успели.
Жена дышала за дочку
В ночь со второго на третье марта, около 00:30, жена заметила, что Яна начала немного странно себя вести. Подумала, раз дочка недавно ела, то, возможно, её просто подташнивает. Минут через 40 она разбудила меня, попросила посмотреть, всё ли в порядке. Я заметил, что Яна смотрит сначала на меня, а потом её глаза закатились.
Мы сразу позвонили в «Дом с маяком» и вызвали скорую. Мы живём рядом с дежурным пунктом медицинской помощи, поэтому фельдшер приехал очень быстро, минут за десять.
К этому моменту у ребёнка уже зашкаливало давление, пульс, началось что-то похожее на судороги. Её просто подкидывало на кровати.
Минут 40 мы втроём пытались привести Яну в сознание. Фельдшер молодец, он пытался сделать всё что мог. Но он сказал, что ничего не знает о СМА, и, так как не справлялся, то вызвал врача. Судя по всему, они ехали из соседнего района, не было их очень долго. Так же долго они подсоединяли её к кислородному баллону (у нас был свой аппарат, но слишком большой для машины).
. И колоть лекарство требуется пожизненно. Где взять такие деньги и выделят ли их из бюджета — большой вопрос.
Спинальная мышечная атрофия — это неизлечимое наследственное заболевание, при котором постепенно отказывают все мышцы, в том числе и ответственные за дыхание. Наиболее агрессивная форма — СМА I типа, такие дети лишь в 50% случаев доживают до двух лет. В реестре фонда «Семьи СМА» зарегистрированы 932 человека с таким диагнозом, из них 743 — несовершеннолетние.
